Poznaj 22q11
Czym jest zespół delecji 22q11?
Zespół Delecji 22q11 znany jest również jako zespół DiGeorge’a. Jest to zespół genetyczny wynikający z delecji, czyli utraty fragmentu długiego ramienia chromosomu 22.
01
Czym jest zespół delecji 22q11?
Zespół Delecji 22q11 znany jest również jako zespół DiGeorge’a. Jest to zespół genetyczny wynikający z delecji, czyli utraty fragmentu długiego ramienia chromosomu 22.
Delecja ta obejmuje najczęściej kilkadziesiąt genów, a jej skutki kliniczne są bardzo zróżnicowane — od cech fenotypowych widocznych od urodzenia po zaburzenia rozwoju oraz zaburzenia psychiatryczne w wieku późniejszym. Ze względu na dużą różnorodność jej przebiegu wciąż jest mało znana wśród lekarzy i specjalistów.
- 1:2000–4000
- częstość występowania wśród żywo urodzonych dzieci
- 90%
- delecji powstaje de novo, czyli spontanicznie
- 10%
- przypadków dziedziczonych od jednego z rodziców
Zespół Delecji 22q11 występuje z częstością 1:2000–4000 żywo urodzonych dzieci, co czyni go najczęstszym ze wszystkich mikrodelecji.
02
Objawy i wyzwania rozwojowe
Mimo że ubytek dotyczy niewielkiego obszaru (ramię jednego z chromosomów), ma on ogromny wpływ na funkcjonowanie wszystkich narządów oraz na ogólny rozwój intelektualny i poznawczy osób nią dotkniętych.
Opisanych zostało około 200 objawów związanych z tym zespołem genetycznym, jednak każda osoba ma inną pulę objawów oraz różne ich nasilenie; zmieniają się one również na przestrzeni życia (jedne mogą ustępować miejsca innym). U jednych pacjentów dominują zaburzenia somatyczne, np. wady serca, podniebienia, układu odpornościowego, natomiast u innych trudności rozwojowe, edukacyjne i psychiatryczne.
Dlatego tak ważna jest opieka interdyscyplinarna od wczesnego dzieciństwa aż po dorosłość.
Najczęściej występujące objawy
- Trudności w uczeniu się i zapamiętywaniu
- Trudności w matematyce
- Zaburzenia psychiatryczne
- Cechy dysmorfii twarzy
- Wady w układzie sercowo-naczyniowym
- Problemy z podniebieniem
- Opóźniony rozwój mowy
- Problemy z mową
- Zaburzenia immunologiczne
- Niedorozwój lub brak grasicy
- Hipoplazja przytarczyc
- Hipokalcemia
- Zaburzenia wzrastania
- Wady słuchu
- Stopy końsko-szpotawe
- Całościowe zaburzenia rozwoju
03
Diagnostyka
Dzięki bardzo czułym technikom badawczym możliwa jest dokładna diagnostyka materiału genetycznego. Najczęściej stosowanymi testami diagnostycznymi wykorzystywanymi do wykrywania różnych mikrodelecji są: metoda FISH (hybrydyzacja fluorescencyjna in situ), mikromacierzy oraz MLPA.
W Polsce badania genetyczne wyżej wymienionymi metodami można wykonać w kilkudziesięciu laboratoriach oraz w ośrodkach, w których działają Poradnie Genetyczne.
- Jakimi metodami potwierdza się delecję 22q11?
- Najczęściej stosowane są metoda FISH (hybrydyzacja fluorescencyjna in situ), badanie mikromacierzy oraz MLPA.
- Gdzie w Polsce można wykonać badanie?
- W kilkudziesięciu laboratoriach oraz w ośrodkach, w których działają Poradnie Genetyczne.
- Czy delecja jest zawsze dziedziczona?
- Nie. W 90% przypadków delecja powstaje de novo, czyli spontanicznie. Zaledwie w 10% przypadków zespół jest dziedziczony od jednego z rodziców.